¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy es 8 de septiembre, y en esta fecha tan importante, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una jornada para concientizar, apoyar y visibilizar a las personas que viven con esta enfermedad crónica y compleja. En este episodio conversamos con el Dr. Félix Julián Campos García, para explorar qué es la fibrosis quística, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación y el apoyo para mejorar su calidad de vida.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Está causada por una mutación en el gen CFTR, que controla el movimiento de sal y agua hacia dentro y fuera de las células. Esta mutación genera la acumulación de un moco espeso y pegajoso en diferentes órganos, especialmente en los pulmones y el páncreas. En los pulmones, este moco bloquea las vías respiratorias, lo que facilita infecciones y provoca daños progresivos en el tejido pulmonar. Las personas con fibrosis quística suelen sufrir tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes y dificultad para respirar. A medida que la enfermedad avanza, los problemas respiratorios se agravan, afectando la calidad de vida y la esperanza de vida. En el sistema digestivo, el moco impide que el páncreas libere enzimas necesarias para la digestión adecuada de los alimentos. Esto provoca problemas de nutrición, diarrea crónica y retraso en el crecimiento, especialmente en niños. La fibrosis quística es hereditaria y ambos alelos del gen CFTR deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad. Aunque no tiene cura, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la esperanza de vida de quienes la padecen. Las terapias incluyen medicamentos que ayudan a diluir el moco, antibióticos para combatir infecciones, enzimas para mejorar la digestión y, en algunos casos, trasplantes de pulmón. El diagnóstico temprano es clave para controlar la enfermedad. Las pruebas genéticas y los exámenes de sudor son las herramientas más comunes para detectarla en recién nacidos.

El Dr. Campos Garcia es Médico Cirujano egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, especialista en Genética Médica egresado de la UMAE CMN "La Raza" IMSS, Maestro en Ciencias Médicas por la UNAM, estudiante de doctorado en ciencias médicas de la UNAM. Investigador Adjunto en la Universidad Marista y Médico adscrito a la consulta de genética en el Hospital General Agustín O' Horan en Mérida, Yucatán.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Mexicana de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org.mx/~h4u3f3d9/

Federación Española de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org/en/

Cystic Fibrosis Foundation: https://www.cff.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/586?name=fibrosis%20quistica&mode=name

GPC Fibrosis Quística: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/627GER.pdf

#CysticFibrosisWorldDay

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Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy, 7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD), es una oportunidad para crear conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta a miles de niños y familias en todo el mundo y nos acompaña la Dra. Natalia Inés Morales Fonseca, para hablar del tema.

La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de los músculos. Afecta principalmente a niños, ya que está ligada al cromosoma X, y se debe a una variante patogénica en el gen que produce distrofina, una proteína esencial para el buen funcionamiento de los músculos. Sin la distrofina, las fibras musculares se debilitan y se dañan con el tiempo, lo que lleva a una pérdida progresiva de la movilidad. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años, cuando los niños comienzan a mostrar dificultades para caminar, correr o levantarse. A medida que la enfermedad avanza, las personas afectadas experimentan debilidad en los músculos del tronco y extremidades, lo que eventualmente lleva al uso de sillas de ruedas, generalmente en la adolescencia. Con el tiempo, también pueden verse comprometidos los músculos respiratorios y del corazón, lo que complica aún más el pronóstico. Aunque actualmente no existe una cura para la DMD, los avances en la investigación han mejorado las opciones de tratamiento. Estos incluyen fisioterapia, medicamentos para retrasar la progresión de la enfermedad, y en algunos casos, tratamientos experimentales dirigidos a corregir la mutación genética o mejorar la función muscular. Gracias a estos avances, la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes han mejorado en las últimas décadas.

La Dra. Fonseca Morales es médica por la Universidad de Cartagena, especialista en Neuropediatría por la Universidad Nacional de Colombia, tiene una Maestría en Fisiología por la Universidad nacional de Colombia y ha realizado cursos en el área de Neurociencias Computacionales. Tiene experiencia en el tratamiento de pacientes con enfermedades neurológicas crónicas, como parálisis cerebral o autismo, y agudas, como cefalea en niños. Ha sido profesora de la Unidad de Neurociencias de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario en donde, además, ejerció como Joven Investigador de Colciencias en el Grupo de Investigación NeURos, de dicha facultad. Es lider de área terapéutica en PTC Colombia.

Encuentra más información sobre la DMD en los siguientes enlaces:

Parent Proyect Muscular Dystrophy: https://www.parentprojectmd.org/

World Duchenne Awareness Day: https://www.worldduchenneday.org/

Duchenne.com: https://www.duchenne.com/es

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98896

MDA: https://www.mda.org/

#WorldDuchenneAwarenessDay

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Cada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condición que surge por la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X. Para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno.

El Síndrome Turner es una condición genética que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, lo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos. A diferencia de la mayoría de las mujeres que tienen dos cromosomas X, las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X completo o una segunda copia parcial o alterada.Esta condición puede manifestarse de diversas maneras, siendo algunas de las características más comunes la baja estatura, el desarrollo incompleto de los ovarios, lo que puede llevar a infertilidad, y ciertas diferencias físicas como un cuello ancho o alado y una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello. También pueden presentarse problemas cardíacos, renales, y de desarrollo óseo, así como dificultades en el aprendizaje, especialmente en el área de las matemáticas. El diagnóstico del Síndrome Turner puede realizarse durante la vida prenatal mediante pruebas genéticas o después del nacimiento basándose en características físicas y problemas de crecimiento. Aunque no existe una cura para el Síndrome de Turner, muchas de las manifestaciones de la condición pueden ser manejadas con tratamientos específicos, como la hormona del crecimiento para aumentar la estatura y la terapia de reemplazo hormonal para apoyar el desarrollo sexual. Las mujeres con Síndrome Turner pueden llevar una vida saludable y plena con la atención médica adecuada y el apoyo psicológico necesario. Es importante aumentar la conciencia sobre esta condición para asegurar un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Turner Syndrome Society un the United States: https://www.turnersyndrome.org/es/about-tssus

Asociación Sindrome de Turner México A.C. (Facebook): https://www.facebook.com/TurnerMexico/?locale=es_LA

Asociación Síndrome de Turner Madrid_ https://turnermadrid.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/881

Femexer: https://www.femexer.org/

#TurnerSyndromeWorldDay

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