Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy, 7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD), es una oportunidad para crear conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta a miles de niños y familias en todo el mundo y nos acompaña la Dra. Natalia Inés Morales Fonseca, para hablar del tema.

La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de los músculos. Afecta principalmente a niños, ya que está ligada al cromosoma X, y se debe a una variante patogénica en el gen que produce distrofina, una proteína esencial para el buen funcionamiento de los músculos. Sin la distrofina, las fibras musculares se debilitan y se dañan con el tiempo, lo que lleva a una pérdida progresiva de la movilidad. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años, cuando los niños comienzan a mostrar dificultades para caminar, correr o levantarse. A medida que la enfermedad avanza, las personas afectadas experimentan debilidad en los músculos del tronco y extremidades, lo que eventualmente lleva al uso de sillas de ruedas, generalmente en la adolescencia. Con el tiempo, también pueden verse comprometidos los músculos respiratorios y del corazón, lo que complica aún más el pronóstico. Aunque actualmente no existe una cura para la DMD, los avances en la investigación han mejorado las opciones de tratamiento. Estos incluyen fisioterapia, medicamentos para retrasar la progresión de la enfermedad, y en algunos casos, tratamientos experimentales dirigidos a corregir la mutación genética o mejorar la función muscular. Gracias a estos avances, la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes han mejorado en las últimas décadas.

La Dra. Fonseca Morales es médica por la Universidad de Cartagena, especialista en Neuropediatría por la Universidad Nacional de Colombia, tiene una Maestría en Fisiología por la Universidad nacional de Colombia y ha realizado cursos en el área de Neurociencias Computacionales. Tiene experiencia en el tratamiento de pacientes con enfermedades neurológicas crónicas, como parálisis cerebral o autismo, y agudas, como cefalea en niños. Ha sido profesora de la Unidad de Neurociencias de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario en donde, además, ejerció como Joven Investigador de Colciencias en el Grupo de Investigación NeURos, de dicha facultad. Es lider de área terapéutica en PTC Colombia.

Encuentra más información sobre la DMD en los siguientes enlaces:

Parent Proyect Muscular Dystrophy: https://www.parentprojectmd.org/

World Duchenne Awareness Day: https://www.worldduchenneday.org/

Duchenne.com: https://www.duchenne.com/es

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98896

MDA: https://www.mda.org/

#WorldDuchenneAwarenessDay

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