¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy es 8 de septiembre, y en esta fecha tan importante, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una jornada para concientizar, apoyar y visibilizar a las personas que viven con esta enfermedad crónica y compleja. En este episodio conversamos con el Dr. Félix Julián Campos García, para explorar qué es la fibrosis quística, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación y el apoyo para mejorar su calidad de vida.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Está causada por una mutación en el gen CFTR, que controla el movimiento de sal y agua hacia dentro y fuera de las células. Esta mutación genera la acumulación de un moco espeso y pegajoso en diferentes órganos, especialmente en los pulmones y el páncreas. En los pulmones, este moco bloquea las vías respiratorias, lo que facilita infecciones y provoca daños progresivos en el tejido pulmonar. Las personas con fibrosis quística suelen sufrir tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes y dificultad para respirar. A medida que la enfermedad avanza, los problemas respiratorios se agravan, afectando la calidad de vida y la esperanza de vida. En el sistema digestivo, el moco impide que el páncreas libere enzimas necesarias para la digestión adecuada de los alimentos. Esto provoca problemas de nutrición, diarrea crónica y retraso en el crecimiento, especialmente en niños. La fibrosis quística es hereditaria y ambos alelos del gen CFTR deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad. Aunque no tiene cura, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la esperanza de vida de quienes la padecen. Las terapias incluyen medicamentos que ayudan a diluir el moco, antibióticos para combatir infecciones, enzimas para mejorar la digestión y, en algunos casos, trasplantes de pulmón. El diagnóstico temprano es clave para controlar la enfermedad. Las pruebas genéticas y los exámenes de sudor son las herramientas más comunes para detectarla en recién nacidos.

El Dr. Campos Garcia es Médico Cirujano egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, especialista en Genética Médica egresado de la UMAE CMN "La Raza" IMSS, Maestro en Ciencias Médicas por la UNAM, estudiante de doctorado en ciencias médicas de la UNAM. Investigador Adjunto en la Universidad Marista y Médico adscrito a la consulta de genética en el Hospital General Agustín O' Horan en Mérida, Yucatán.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Mexicana de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org.mx/~h4u3f3d9/

Federación Española de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org/en/

Cystic Fibrosis Foundation: https://www.cff.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/586?name=fibrosis%20quistica&mode=name

GPC Fibrosis Quística: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/627GER.pdf

#CysticFibrosisWorldDay

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